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唐氏综合症产前筛查的意义

唐氏综合症(DS)是一种先天性染色体异常。目前在各级妇幼保健站开展的产前筛查中,唐氏综合症 Downs Ssyndrom 和神经管缺陷 NTD 是主要的对象。产前筛查是我国《母婴保健法实施办法》的内容之一。有专家指出:如果产前诊断(包括产前筛查和产前确诊)能够普及到80%的孕妇,将可以使新生儿畸形的发生率减少40%。

这类疾病的发生具有偶然性、随机性,没有家族史,没有明确的毒物接触史。发生率会随着孕妇年龄的增高而升高,高龄孕妇生出“先天愚型儿”的机会比较高,但85%以上的先天愚型儿是由35岁以下的年轻孕妇所生。由此可见,每一位孕妇都有可能生出先天愚型儿。所有孕妇都有必要进行产前筛查。

筛查时期:14-23孕周(最佳时间15-20孕周)

筛查病种:1.唐氏综合症(21-三体综合症、先天愚型) 、2.18-三体综合症 、3.13-三体综合症、4.开放性神经管缺陷(无脑儿、开放性脊柱裂等)。

筛查方法:抽取孕妇空腹静脉血3ml,采用以三明治夹心法为基础的酶联免疫技术(ELISA),定量检测血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Free β-hCG)的浓度。产前筛查软件计算并报告风险值。

筛查结果解释及处理:筛查结果并非诊断结果,筛查结果分“高危”和“低危”。 高危:表示孕妇生畸形儿的可能性较高,建议进行产前诊断。B超确定孕周重新计算仍为高危时,建议羊水染色体分析,以确诊是否为三体综合征。开放性神经管缺损时,B超即可确诊。低危:孕妇生畸形儿的可能性极小,但并非为零。详情可咨询临床医师。

通过产前筛查能及早发现NTD患儿,确诊后终止妊娠,能减少社会和个人负担,提高出生人口素质。

该项目的开展对本地区提高人口素质、优生优育将发挥重要作用。

唐氏综合症又称21-三体综合征、先天愚型,是人类最常见的一种染色体病,由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后 24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。与此类似,18-、13-三体综合征则是由于分别多了一条18号或13号染色体所致。大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。

唐氏综合症(先天愚型)是一种严重的先天性智力障碍疾病,表现为严重的智力低下(智商在25-50之间),有着特殊的面容,常表现为小头畸形、鼻梁低且扁平、两眼距宽、两眼外眼角向上斜视、晶体混浊、耳小,常为低位、口常张开,流涎多、舌外露,身体畸形,四肢短小、肌无力等及掌纹多为贯通手。

2、神经管缺陷(NTD)

神经管缺陷(简称NTD)是一组主要包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等疾病的严重出生缺陷。妊娠第三周到第四周末,人类神经系统的发育处于神经管形成和闭合期,在此期间,所有能干扰此正常发育过程的因素(包括遗传与环境两方面)都可使神经管的闭合发生障碍,从而产生NTD。

NTD的临床后果极为严重,尤以开放性神经管缺陷(ONTD)的恶性程度为大,ONTD主要包括无脑儿和开放性脊柱裂,ONTD患儿通常发生流产、死胎、死产、新生儿死亡。95%的ONTD是偶然发生的。

通过产前筛查能及早发现NTD患儿,确诊后终止妊娠,能减少社会和个人负担,提高出生人口素质。

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  1. www.hufuwomen.com 说道:

    不错啊 文章很好

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